down-syndrom

Vorsorgeuntersuchungen

bei Jugendlichen und Erwachsenen mit Down-Syndrom.

Welche Vorsorgeuntersuchungen werden empfohlen:

Von Dr. Wolfgang Storm

Für Kinder mit Down Syndrom wird heute eine Menge getan. Es gibt viele Maßnahmen zur Entwicklungsrehabilitation und Frühförderung, die darauf abzielen sowohl die somatische als auch die psychische Entwicklung dieser Kinder optimal zu fördern. Im Vergleich zum Angebot für junge Down-Syndrom-Patienten lassen die medizinische Betreuung und andere Fördermaßnahmen für Erwachsene mit dieser Erkrankung noch stark zu wünschen übrig, meint Dr. Wolfgang Storm, und schlägt vor, was besser gemacht werden kann.

Auf einer Bootsfahrt in Kanada lernte ich einen deutschen, gerade pensionierten Unfallchirurgen kennen. Nachdem wir ins Gespräch gekommen waren, fragte er mich nach dem Grund meiner Reise nach Kanada. Ich antwortete, daß ich an einem Kongreß über das Down-Syndrom teilgenommen hätte und jetzt noch ein paar Tage Urlaub mache.

Ohne bis zu diesem Zeitpunkt von mir erfahren zu haben, daß ich auch Arzt bin, äußerte er spontan die Vermutung: "Dann müssen Sie Psychiater sein!"

Das Unwissen des Kollegen darüber, daß Mediziner vieler Fachrichtungen diese Patienten behandeln sollten und müssen, war für mich ein Schlüsselerlebnis. Ich wurde dadurch angeregt, über den Stellenwert der medizinischen Betreuung der Patienten mit Down-Syndrom in der Erwachsenenmedizin nachzudenken und nachzuforschen.

Das Ergebnis war, wie schon im Vorfeld instinktiv befürchtet, niederschmetternd und katastrophal.

Es war nicht nur das Unwissen vieler ärztlicher Kollegen über die bei Patienten mit Down-Syndrom anstehenden medizinischen Probleme, sondern es war und ist auch die vielerorts fehlende grundlegende medizinische Versorgung in institutionellen Einrichtungen und im häuslichen Milieu.

Dabei konnte ich mich nicht des Eindrucks erwehren, daß vorwiegend zum Teil überbewertete Verhaltensauffälligkeiten "psychiatrischer Abklärung bedurften", offensichtliche HNO-ärztliche, augenärztliche, kardiologische, endokrinologische oder orthopädische Problemstellungen aber nicht berücksichtigt wurden. Auffällig war auch, daß für Kinder mit Down-Syndrom viel getan wird, für die erwachsenen Patienten aber relativ wenig.

Aufgrund vieler medizinischer Komplikationen auch bei Erwachsenen bedarf es einer lebenslangen ärztlichen Begleitung.

Wie schon in der Kinderheilkunde seit einigen Jahren praktiziert, empfiehlt sich auch ein medizinisches Vorsorgeprogramm speziell für diese Personengruppe. Ausgangspunkt eines solchen Protokolls sind die bei Down-Syndrom-Patienten häufig in verschiedenen Organen oder Funktionsbereichen vorkommenden Komplikationen.

Ärzte und Betreuer sollten diese Begleiterkrankungen kennen. Sie müssen in der Lage sein, frühzeitig die Symptome und Befunde zu erkennen, die eine ärztliche Intervention erfordern. Hilfreich sind dabei auch die für die in den verschiedenen Altersgruppen der Down-Syndrom-Patienten regelmäßig vorzunehmenden klinischen Untersuchungen sowie Labor-Untersuchungen.

Bei Vorsorgeuntersuchungen in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter liegen die Schwerpunkte auf anamnestischen Daten über die Fortschritte in den Bereichen der Grob- und Feinmotorik, der Kommunikation und des Sozialverhaltens.

Bei Jugendlichen werden zunehmend Fähigkeiten erfragt, die sich auf den Übergang von der Kindheit zur Pubertät und darüber hinaus - als weitere Perspektive - auf die Vorbereitungsphase für das Erwachsenenalter beziehen. Hierbei stehen vor allem Aspekte im Vordergrund wie Selbständigkeit im Alltag, Kommunikationsfähigkeit, Schulleistungen, soziale Aktivitäten, Freizeitgestaltung und Freundschaften.

Außerdem sind weitere Fragen wichtig etwa zur Häufigkeit und Art von Infektionen wie Hepatitis B, Impfstatus, Seh- und Hörvermögen, Krampfanfällen, Adipositas, zu Symptomen einer Hypothyreose, Verhaltensauffälligkeiten, Symptomen einer Demenz, Fragen zur Sexualität (unter anderem Menstruation, Kontrazeption, Sterilisation), Dokumentation von Gewicht, Körpergröße und Kopfumfang sowie Hautproblemen.

Es gilt bei Verhaltensauffälligkeiten oder vermeintlichen Demenz-Symptomen unbedingt die Regel, differentialdiagnostischen Erwägungen breiten Raum zu gewähren, damit Patienten mit solchen Auffälligkeiten nicht stereotyp und vorschnell zu Alzheimer-Patienten abgestempelt werden.

Obwohl die Patienten überproportional häufig an Alzheimer erkranken, sind zur Klärung eingehende Untersuchungen mit CT, PET, Kernspintomographie sowie Laboruntersuchungen notwendig.

Zu den fachärztlichen Untersuchungen der Jugendlichen und der Erwachsenen zählen:

• die allgemeine und
• die neurologische Untersuchung. Hier ist, wie auch bei jüngeren Patienten, nach einer atlanto-axialen Instabilität, also einer Komplikation im Bereich der HWS, die bei 15 bis 20 Prozent der Patienten nachgewiesen werden kann, zu fahnden
• Bei weiblichen Patienten ist auch eine gynäkologische Untersuchung in Erwägung zu ziehen.
• Die kardiologische Untersuchung einschließlich einer Echokardiographie. Dies vor allem im Hinblick auf den Nachweis eines Mitralklappenprolaps. Bei positivem Befund wird - je nach Ausprägung - etwa ab dem 18. Lebensjahr eine Antibiotikabehandlung zur Prophylaxe einer bakteriellen Endokarditis - übrigens auch bei zahnärztlicher Behandlung - notwendig
• Die augenärztliche Untersuchung alle zwei Jahre,
• HNO-ärztliche Untersuchung vorwiegend wegen einer Hörprüfung alle zwei Jahre,
• die zahnärztliche Untersuchung wenigstens zweimal im Jahr.
• Die orthopädische Untersuchung. Dabei soll bei der Röntgenkontrolle die HWS ebenfalls auf eine atlanto-axiale Instabilität ab dem 12. Lebensjahr untersucht werden.
• Laboruntersuchungen: Schilddrüsenhormone (TSH, Freies T4, Mikrosomale und Thyreoglobulin-Antikörper). Eventuell Gluten-Antikörper, denn jüngere Untersuchungen weisen zunehmend auf eine Kombination von Down-Syndrom und Zöliakie hin.

Darüber hinaus wird Jugendlichen und Erwachsenen mit Down-Syndrom empfohlen: regelmäßige Zahnhygiene; Überwachung der Kalorienzufuhr / ballastreiche Kost; körperliche Aktivitäten und Freizeitbeschäftigungen; Sexualerziehung; kognitives Training; wichtige Impfungen vornehmen zu lassen.

Es sollte nicht vergessen werden, daß es sich bei den fachärztlichen Routineuntersuchungen um Empfehlungen handelt, die entsprechend individueller Umstände zeitlich variiert werden können, so daß, je nach Befunden, einzelne Untersuchungen häufiger als im Abstand von zwei Jahren erfolgen sollten.

Dr. Wolfgang Storm
ist Leitender Arzt in der Kinderklinik des St. Vincenz-Krankenhauses Paderborn,
Akademisches Lehrkrankenhaus der Universität Münster.

Lesen Sie dazu den Kommentar: Lebensqualität durch Therapie

entnommen aus Ärzte Zeitung, 06.12.1999