Trisomie 21 - Ein Einblick
Die erste Beschreibung der Trisomie 21 (T21) erfolgte im Jahr 1866 durch den britischen Arzt J. Langdon H. Down. Sie gilt heute als wissenschaftlicher Ursprung der Bezeichnung Down-Syndrom bzw. Langdon-Down. Er stellte fest, dass Menschen mit T21 sich mehr ähneln, als Geschwister untereinander. Der von ihm geprägte Begriff ";Mongolismus"; oder mongoloide ldiotie";, der sich auf eine von ihm angenommene Ahnlichkeit mit Menschen aus der Mongolei bezog, ist objektiv falsch und hat einen rassistischen Beigeschmack. Er ist daher nicht mehr gebräuchlich.
Es dauerte fast 100 Jahre, bis man den molekularen Ursprung identifizieren konnte. Obwohl die Hypothese, dass T21 auf eine chromosomale Abnormalität zurückzuführen ist, bereits 1932 (Waardenburg) geäußert wurde, konnte erst im Jahr 1959 von Lejeune, Turpin und Gautier gezeigt werden, dass in von Menschen mit T21 47 Chromosomen vorliegen. Der normale Chromosomensatz des Menschen enthält 46 Chromosomen.
Heute tritt T21 bei Einem von 700 Neugeborenen auf und ist damit die häufigste genetische Erkrankung bei Neugeborenen. Aus diesem Grund kommt der wissenschaftlichen Erforschung der molekularen Mechanismen eine besondere Bedeutung zu.
Man kennt heute verschiedene Entstehungsarten für T21 ohne deren molekularen Ursachen zu verstehen. Für die Erforschung der molekularen Mechanismen spielt die partielle T21 eine wesentliche Rolle. Bei der partiellen Trisomie liegt zwar die korrekte Anzahl der Chromosomen - zwei - vor, aber eines der Chromosomen trägt interne Duplikationen von Teilstücken des Chromosoms und ist somit länger.
Typisch für T21 ist der Gesichtsausdruck der betroffenen Kinder. Die schräggestellten Lidachsen verleihen ihnen ein leicht asiatisches Aussehen. Ebenso typisch ist die stets vorhandene, unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung.
Kinder mit Down-Syndrom haben überdurchschnittlich oft angeborene Herzfehler und Missbildungen des Darmes. Später können sie aufgrund eines unterentwickelten Immun-systems häufig an Infektionen besonders der Atemwege erkranken. Auch Leukämie, eine Form von Blutkrebs, tritt häufiger bei ihnen auf.
Der Grad der Behinderung variiert von leicht Lernbehindert bis zur schweren Debilität. Auch die Zahl und Ausprägung von Begleiterkrankungen schwankt erheblich. Wenn keine organischen Störungen wie z. B. Herzfehler oder Anomalien des Magen Darm Kanals vorliegen, entwickeln sich Kinder mit einem T21 in der Säuglingszeit oft normal und erscheinen, wenn man von einer immer vorhandenen geringen Spannkraft der Muskulatur einmal absieht, im übrigen in ihrer Entwicklung zunächst soweit unauffällig. Die ";Schere";, d.h. der Unterschied zwischen sich normal entwickelnden Kindern und Kindern mit T21 weitet sich jedoch mit zunehmendem Lebensalter. Am häufigsten sind Kinder mit T21 von einer Sprachentwicklungsverzögerung betroffen.